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Beim «Down-Syndrom» handelt es sich nicht um eine Krankheit, sondern um eine unveränderbare genetische Besonderheit. Anstatt der üblichen 23 Chromosomenpaare in allen menschlichen Zellen weisen die Zellen der Menschen mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom auf. Das Chromosom 21 ist bei ihnen dreifach vorhanden, deswegen spricht man auch von «Trisomie 21».
Es gibt mehrere Formen des Down-Syndroms. Die häufigste ist die «Freie Trisomie 21», die etwa 95% aller Fälle betrifft. Bei etwa 5% tritt eine so genannte «Translokations-Trisomie» auf, die in vielen Fällen spontan beim Teilungsprozess der Ei-oder Samenzelle geschieht. Es ist aber auch eine Vererbung durch Vater oder Mutter möglich. Auch hier ist das Chromosom 21 immer dreimal vorhanden, eines davon hat sich jedoch an ein anderes Chromosom angelagert. In nur sehr wenigen Fällen tritt die so genannte «Mosaik-Trisomie» auf, bei der das Chromosom nicht in allen Körperzellen dreifach ist, sondern in manchen nur doppelt.
Welche Form im Einzelfall vorliegt, kann durch eine Chromosomenuntersuchung geklärt werden. In der Schweiz werden jährlich ca. 100 Kinder mit Down-Syndrom geboren; d.h. ca. jede 700. Geburt ist ein Kind mit Down-Syndrom. Es gibt keine offizielle Statistik, so dass keine genauen Zahlen angegeben werden können.
John Langdon Haydon Down
Die Bezeichnung «Down-Syndrom» bezieht sich auf den englischen Arzt John Langdon Haydon Down (1828–1896), der im Jahre 1866 nicht nur diese Personen beschrieb, sondern auch die gezielte Förderung dieser Menschen anregte.
Heute spricht man vom Down-Syndrom sowohl in der wissenschaftlichen Literatur als auch in der Umgangssprache.
Die vorgeburtliche Diagnose «Down-Syndrom» ist ein typischer Grund für späte Abtreibungen des Fötus. Auch wenn es hier keine Statistiken gibt, geht man davon aus, dass die Mehrheit der Föten mit dieser Diagnose abgetrieben wird. In den Medien, in Radio und Fernsehen wird dieser moralische Konflikt häufig adressiert. Das «Down-Syndrom» ist dabei so etwas wie eine «Vorzeige-Behinderung» für entsprechende ethische Diskussionen geworden.
Für Menschen mit Down-Syndrom, ihre Eltern und Verwandte ebenso wie für soziales und medizinisches Personal, die mit Menschen mit Trisomie 21 zusammen leben und arbeiten, ist klar: Menschen mit Down-Syndrom sind zu aller erst ganz normale Menschen, die Freude am Leben haben, einen Charakter haben, in der Regel selbständig sind und viel Freude verbreiten. Damit ist die Trisomie 21 lediglich eine Erbgutveränderung, kein Grund zum Verzweifeln, sondern eine Eigenschaft in der bunten Vielfalt des menschlichen Lebens.
